HEMOFILIA – to najbardziej znana i najcięższa wrodzona skaza krwotoczna dziedziczona, mężczyźni chorzy na hemofilię, dziedziczą tę chorobę od swoich matek. Choroba ta polega na tym, że krew nie krzepnie prawidłowo, dochodzi do samoistnych wylewów i krwawień z nosa oraz krwotoków w przypadku urazów. Często dochodzi do wylewów wewnętrznych np. do stawu kolanowego czy łokciowego i barkowego, są one bardzo obrzęknięte i bolesne. 80% wszystkich przypadków stanowią chorzy na hemofilię typu A, której przyczyną jest niedobór globulieny antyhemofilowej – tzw. czynnika krzepnięcia VIII. Objawami są przedłużające się krwawienia np. z rany lub po usunięciu zęba, brak zdolności utworzenia skrzepu, który zatamuje krwawienie, należy założyć zimny, uciskowy opatrunek, unieruchomić chorego i przewieźć do szpitala. Leczenie polega na podaniu świeżej krwi, preparatów zawierających brakujący czynnik osoczowy tzw. globulinę przeciwkrwawiączkową.
Hemofilia typu B jest również dziedziczna. Jest to dziedziczenie recesywne związane z płcią, występuje w niej brak czynnika IX zwanego czynnikiem Christmasa (pierwszego chorego, u którego stwierdzono brak tego czynnika). Jedynym sposobem leczenia jest podanie choremu brakującego składnika. Chorzy na hemofilię, którzy muszą być poddani operacji, otrzymują odpowiedni czynnik zarówno przed operacją jak i po operacji.