Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie

Choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie

Cierpi przez nie nawet 3 mln Polaków.

28 lutego, już po raz jedenasty obchodzony był Światowy Dzień Chorób Rzadkich. To dzień solidarności z tymi, którzy zmagają się z nimi codziennie, ale też podnoszenia świadomości na ten temat wśród osób mających wpływ na jakość życia pacjentów oraz coraz nowych możliwości ich leczenia.

Pierwszy raz Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzono 29 lutego 2008 roku. Dzień pojawiający się w kalendarzu tylko raz na cztery lata wybrano celowo – jego wyjątkowość idealnie obrazuje występowanie chorób rzadkich. W kolejnych latach tradycją stało się, że to święto wypada w ostatni dzień lutego. Bo też i choroby rzadkie, wbrew nazwie, nie są wcale takie rzadkie i dotykają nawet 8 proc. populacji.

Chorobami rzadkimi nazywane są zwykle rzadko występujące schorzenia o podłożu genetycznym. To najczęściej choroby ciężkie, przewlekłe, często śmiertelne lub nieuleczalne. W większości przypadków występują równolegle z innymi chorobami. Eksperci szacują, że więcej niż połowa z nich dotyka dzieci. Ze względu na małą częstotliwość występowania, trudności w rozpoznawaniu i brak świadomości społecznej, ich skuteczne leczenie bywa trudne. A życie chorujących na nie osób i ich rodzin – pełne wyzwań.

Z danych Ministerstwa Zdrowia wynika, że dotychczas wykryto ponad sześć tysięcy rzadkich chorób, a w literaturze medycznej regularnie są opisywane coraz to nowe rzadkie schorzenia. Cierpi na nie od 6% do 8% populacji, więc choroba rzadka to taka, na którą choruje nie więcej niż 5 na 10 tys. Polaków. Ministerstwo Zdrowia szacuje, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi nawet 3 mln osób. Czyli tyle samo, co na cukrzycę.

- Choroby rzadkie to schorzenia zarówno układu nerwowego, metaboliczne, jak i genetyczne. To tak naprawdę całe spektrum różnych chorób, które są wyzwaniem zarówno dla pacjenta i jego rodziny, jak i dla medycyny. Tryumf nad tymi chorobami jest połowiczny – część z nich jest już nie tylko dobrze opisana i znana, ale też skutecznie leczona farmakologicznie. Leczenie innych prowadzone jest w ośrodkach medycznych i ma status eksperymentalnego.  Takie leczenie, np. komórkami macierzystymi schorzeń neurologicznych, jest prowadzone z sukcesami również w Polsce – mówi prof. Krzysztof Kałwak  z Kliniki Transplantacji Szpiku Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu

Ostatnio głośno było o planach eksperymentalnego leczenia w Katedrze Neurologii i Neurochirurgii na Wydziale Nauk Medycznych Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie dorosłych cierpiących na rzadkie choroby neurologiczne. Wcześniej z sukcesami przeszczepiano tam komórki macierzyste osobom ze stwardnieniem zanikowym bocznym i stwardnieniem rozsianym oraz po urazach kręgosłupa. Z kolei w terapiach dzieci przoduje Klinika Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Tam też leczeni są cierpiący na choroby rzadkie podopieczni Fundacji Komórki Życia-Komórki Nadziei.

- Terapia komórkami macierzystymi w chorobach neurologicznych realizowana jest w ramach procedury medycznego eksperymentu leczniczego, a co za tym idzie nie jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Naszym celem jest umożliwianie rodzicom dzieci cierpiących na choroby rzadkie leczenia w Polsce. Doświadczenie pokazuje,
że leczenie w kraju jest skuteczne, a potwierdzeniem tego są również historie naszych podopiecznych – mówi Paweł Kwiatkowski, prezes Fundacji „Komórki życia – Komórki Nadziei”.

Komórki macierzyste z krwi pępowinowej i sznura pępowiny są stosowane w leczeniu dzieci w Polsce. Głównie w przypadku chorób neurologicznych, takich jak mózgowe porażenie dziecięce, rozszczep kręgosłupa czy choroby rzadkie. Prowadzone są również analizy wykorzystania ich w terapiach leczenia uszkodzeń mózgu, kręgosłupa czy dystrofii mięśniowej. Odkrycie pełnego spektrum możliwości wykorzystania komórek macierzystych sznura pępowinowego jest wciąż przed nami, a lista chorób, które będą nimi leczone z pewnością będzie się wydłużała. A tym samym jest szansa na poprawę stanu zdrowia i jakości życia osób cierpiących na choroby rzadkie.

Fundacja Komórki Życia – Komórki Nadziei powstała w 2013 r. Jej założycielem i Prezesem jest Paweł Kwiatkowski, jeden z filarów Fundacji „Akogo?”, współorganizator Kliniki „Budzik” i pomysłodawca jej logo. Dotychczas działalność naszej Fundacji koncentruje się wokół rozpowszechniania wiedzy o właściwościach komórek macierzystych oraz ich wykorzystaniu w medycynie klinicznej oraz wspierania prac badawczych związanych z wiedzą o terapeutycznym zastosowaniu komórek macierzystych. Od 2018 roku Fundacja zbierana również fundusze na terapie komórkami macierzystymi ze sznura pępowiny (tzw. galareta Whartona). Adresatami pomocy fundacji są dzieci, które mają realne szanse na poprawę stanu zdrowia, a których rodzice nie są w stanie samodzielnie pokryć kosztów terapii. Naszym celem jest sprawienie, by jak najwięcej dzieci miało dostęp do osiągnięć medycyny i aby brak pieniędzy nie pozbawiał ich szansy.
Więcej informacji na stronie http://komorkizycia.org/