Diagnostyka genetyczna w kierunku jelita grubego

Diagnostyka genetyczna w kierunku jelita grubego

Rak jelita grubego zalicza się do jednego z najczęściej występujących typów nowotworów złośliwych. W Polsce mutację genu odpowiedzialnego za rozwój tej choroby może mieć nawet 1 na 100 osób. Badania profilaktyczne, a wśród nich badanie genetyczne, to szansa na zdrowe i długie życie.

Nowotwór złośliwy jelita grubego najczęściej zlokalizowany jest w obrębie okrężnicy, esicy oraz odbytnicy. Zazwyczaj daje przerzuty do wątroby, ale rozsiew choroby może dotyczyć także innych narządów, takich jak płuca, otrzewna, a nawet nadnercza lub mózg. Ryzyko zachorowania wzrasta wraz z wiekiem, osoby po 50. roku życia znacznie częściej zapadają na ten nowotwór. Również nieodpowiednia dieta, bogata w czerwone mięso, a uboga w warzywa i błonnik może przyczynić się do wystąpienia tego nowotworu. Bardziej narażone są osoby otyłe, palące i nadużywające alkoholu. „Na raka jelita grubego w Polsce zapada ponad 17 tysięcy osób rocznie i aż 11 tysięcy umiera. Wysoki wskaźnik umieralności jest związany przede wszystkim z późnym zgłaszaniem się pacjentów do lekarza. Zaawansowana postać tego nowotworu złośliwego niestety rzadko podlega wyleczeniu” – mówi lek. Paweł Stelmasiak, onkolog z Centrum Medycznego ENEL-MED.

Rak jelita grubego zazwyczaj rozwija się w wyniku procesu złośliwienia polipów, które powstają w okrężnicy, esicy lub odbytnicy. Taki stan rzeczy może utrzymywać się przez wiele lat – zanim tkanki  ostatecznie przekształcą się w nowotwór złośliwy i doprowadzą do powstania choroby – może minąć ich nawet dwadzieścia. W pierwszym okresie rak nie daje żadnych objawów, dopiero w późniejszym etapie pojawiają się biegunkibiegunki, zaparciazaparcia, krwawe stolce, ból w okolicy brzucha, utrata apetytu i wagi. To symptomy, które powinny każdego zmobilizować do wizyty u lekarza pierwszego kontaktu. Zaawansowana postać choroby rzadko udaje się wyleczyć, dlatego tak ważna jest profilaktyka. U osób bez obciążeń rodzinnych po 50. roku życia zaleca się raz w roku wykonywanie testu na krew utajoną w kale oraz badanie endoskopowe jelita grubego raz na pięć lat. Bardzo dobrym rozwiązaniem są badania genetyczne, które mogą ujawnić podwyższone ryzyko wystąpienia choroby w przyszłości.

Mutacja, na którą trzeba uważać

„CHEK2 to gen supresorowy, pełni on w organizmie niezwykle istotną funkcję. Kontroluje podział komórek, a tym samym zapobiega powstawaniu nowotworów złośliwych. Wszelkie mutacje w jego obrębie prowadzą do zaburzenia tego procesu, a w konsekwencji do rozwoju komórek nowotworowych” – wyjaśnia lek. Paweł Stelmasiak, onkolog. Mutacja genu CHEK2 nie tylko zwiększa ponad dwukrotnie ryzyko wystąpienia nowotworu jelita grubego, lecz także prawdopodobieństwo zachorowania na raka tarczycy, nerki, sutka czy prostaty.

Badania genetyczne w kierunku mutacji genu CHEK2 są skierowane zwłaszcza do osób:

• u których w rodzinie występowały już przypadki nowotworu złośliwego, ze wskazaniem na jelita grubego, ale i piersi, tarczycy, nerki czy prostaty;
• których rodzice posiadają mutację genu CHEK2 – istnieje 50-procentowe ryzyko przekazania wady potomstwu;
• uzależnionych od nikotyny – palenie dodatkowo zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego;
• u których nie było przypadku raka – mutacja genu CHEK2 może powstać także w czasie zapłodnienia, więc istnieje ryzyko, że wystąpi ona również u osoby, u której w rodzinie nie było przypadku zachorowania na nowotwór jelita grubego.

Co daje badanie genetyczne:

• Ocenia ryzyko wystąpienia danego nowotworu, a tym samym umożliwia podjęcie konkretnych działań profilaktycznych, mających na celu zapobieżenie pojawienia się choroby.
• Umożliwia bardzo wczesną diagnozę nowotworu, a tym samym znacznie zwiększa prawdopodobieństwo całkowitego wyzdrowienia.
• Wykrycie mutacji daje możliwość wprowadzenia zmian w swoim stylu życia, w tym zmiany diety na niskotłuszczową i bogatą w błonnik oraz rzucenie nałogu palenia czy wprowadzenia regularnej aktywności fizycznej.

„Badania genetyczne są małoinwazyjne i praktycznie bezbolesne. Obecnie coraz częściej pacjenci wykonują je samodzielnie. Wystarczy do tego mała próbka krwi. Całość odsyła się w specjalnym opakowaniu do wyznaczonego laboratorium” – tłumaczy lek. Paweł Stelmasiak z CM ENEL-MED.

Centrum Medyczne ENEL-MED S.A. to polska firma, oferująca pełną obsługę medyczną. ENEL-MED opiekuje się pacjentem od konsultacji, przez diagnostykę, hospitalizację, operację, aż po rehabilitację. Oferuje również możliwość wykonania badań genetycznych. Na ogólnopolską sieć medyczną ENEL-MED składają się dwa szpitale zlokalizowane w Warszawie: Szpital Zacisze oraz Szpital Centrum, wieloprofilowe oddziały własne w Warszawie, Gdańsku, Łodzi, Krakowie, Poznaniu, Katowicach i Wrocławiu oraz sześć specjalistycznych przychodni przyzakładowych, a także ponad 1400 placówek partnerskich na terenie całego kraju. Od 2014 roku w ramach sieci funkcjonuje również Klinika Medycyny Estetycznej ESTELL, a od 2015 klinika medycyny sportowej ENEL-SPORT. ENEL-MED zatrudnia wybitnych lekarzy, blisko 60 specjalizacji. Kompleksowa oferta wieloprofilowych oddziałów obejmuje m.in. badania laboratoryjne i szeroki zakres badań diagnostycznych takich jak USG, EKG, RTG, tomografia czy rezonans magnetyczny. ENEL-MED świadczy też usługi w zakresie stomatologii zachowawczej, protetyki i chirurgii. Spółka od 2011 r. jest notowana na Giełdzie Papierów Wartościowych. Centrum Medyczne ENEL-MED posiada certyfikat ISO 9001.